Ця без перебільшення важка хвороба розвивається через нестачу одного ферменту.
бічний аміотрофічний склероз
Згідно з дослідженням, проведеним в Інституті Маріо Негрі в Мілані та Citta della Salute e della Scienza в Туріні (Північна Італія), дефіцит ферменту циклофіліну A в клітинах може викликати бічний аміотрофічний склероз. У результаті дослідження було виявлено, що фермент циклофілін A необхідний правильного функціонування білка TDP-43. Цей білок відіграє дуже важливу роль у клітинних процесах, і у разі мутацій може виникнути БАС.
"Ми виявили, що коли фермент циклофілін А відсутній, у тварини розвиваються симптоми БАС, такі як прогресуюча рухова дисфункція та порушення поведінки, пов'язані зі смертю мотонейронів", - заявила провідний автор дослідження Лаура Пазетто. Ці симптоми також спостерігалися у великої кількості пацієнтів з БАС та лобово-скроневою деменцією, у яких був дефіцит цього ферменту та, як наслідок, порушення функції білка TDP-43.
Грунтуючись на цьому відкритті, яке підтверджує, що захисні функції ферменту циклофіліну А недостатні при цьому захворюванні, «може бути розроблений терапевтичний напрямок для відновлення цих функцій», пояснила Лаура Пазетто.