Американські вчені дізнались більше про мелореостоз.
Рідкісне захворювання кісток
Дослідники з Національного інституту охорони здоров'я США змогли встановити другий ген, відповідальний за мелореостоз. Під цим терміном розуміється група станів, при яких кісткова тканина починає безконтрольно розростатися. Це часто призводить до спотворення і сильного болю.
Ген SMAD3 відноситься до шляху, який відповідає за розвиток і ріст клітин. Зараз вчені намагаються створити моделі тварин з мутацією даного гена, щоб перевірити, як можна таке захворювання вилікувати.
У ранніх дослідженнях вдалося виявити мутацію в гені MAP2K1, яка провокує дисплазію кістки, схожою зовні з капає зі свічки воском.
В рамках цієї роботи вчені просканували геномної частина, відповідальну за кодування білків. У ураженої кістки була виявлена мутація. Вона проявлялася протягом життя, передачі у спадок не відбувалося.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:
9 запитань, які допоможуть зрозуміти, що дитина думає про маму