Ген, який відповідає за рідкісне захворювання кісток
14:00, 02 Кві 2020 · Категорія: Генетика · Переглядів 1331 ·
Американські вчені дізнались більше про мелореостоз.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Рідкісне захворювання кісток
![]() |
Дослідники з Національного інституту охорони здоров'я США змогли встановити другий ген, відповідальний за мелореостоз. Під цим терміном розуміється група станів, при яких кісткова тканина починає безконтрольно розростатися. Це часто призводить до спотворення і сильного болю.
Ген SMAD3 відноситься до шляху, який відповідає за розвиток і ріст клітин. Зараз вчені намагаються створити моделі тварин з мутацією даного гена, щоб перевірити, як можна таке захворювання вилікувати.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Які гени провокують розвиток розсіяного склерозу
У ранніх дослідженнях вдалося виявити мутацію в гені MAP2K1, яка провокує дисплазію кістки, схожою зовні з капає зі свічки воском.
В рамках цієї роботи вчені просканували геномної частина, відповідальну за кодування білків. У ураженої кістки була виявлена мутація. Вона проявлялася протягом життя, передачі у спадок не відбувалося.
Ген SMAD3 відноситься до шляху, який відповідає за розвиток і ріст клітин. Зараз вчені намагаються створити моделі тварин з мутацією даного гена, щоб перевірити, як можна таке захворювання вилікувати.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Які гени провокують розвиток розсіяного склерозу
У ранніх дослідженнях вдалося виявити мутацію в гені MAP2K1, яка провокує дисплазію кістки, схожою зовні з капає зі свічки воском.
В рамках цієї роботи вчені просканували геномної частина, відповідальну за кодування білків. У ураженої кістки була виявлена мутація. Вона проявлялася протягом життя, передачі у спадок не відбувалося.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: