Вчені з дитячої дослідницької лікарні Св. Юди, Європейської лабораторії молекулярної біології і Німецького онкологічного дослідного центру визначили новий ген, який привертає дітей до утворення медулобластома. Робота була опублікована в Nature.
Схильність до раку мозку
Медулобластома є найбільш поширеною злоякісною пухлиною головного мозку у дітей. В рамках попередніх досліджень вже було встановлено, що підгрупа захворювання SHH пов'язана з генетичною схильністю.
Команда досліджувала всі білкові гени (екзоми) у більш ніж 1000 пацієнтів з медулобластома. Вчені порівняли результати своїх досліджень з більш ніж 118 тис. Екзомов з декількох баз даних людей без раку. Результати показали, що мутація гена ELP1 була виявлена в зародковій ДНК 14-15% дітей з медулобластома SHH.
Як мінімум 40% підгрупи SHH медуллобластоми викликано генетичною схильністю. Мутації ELP1 зустрічаються в два рази частіше, ніж інші при Медулобластома.