Генна терапія для відновлення слуху

Дослідники з Бостонського дитячого госпіталю встановили, що заміна білка, що мутував, у внутрішньому вусі позбавляє від втрати слуху у лабораторних мишей. Перша у своєму роді генна терапія дозволила здійснити заміну білка, що мутував, стереоциліну. У деяких випадках це повернуло тваринам слух.

Втрата слуху пов'язана з мутаціями щонайменше 100 різних генів. До 16% випадків спадкової глухоти можуть пояснюватись проблемами зі стереоциліном, чиї мутації призводять до зникнення кохлеарної ампліфікації та зниження слухової чутливості. У таких людей також часто відзначаються проблеми зі сприйняттям мови.

Сенсорні волоскові клітини внутрішнього вуха повинні контактувати з текторіальною мембраною для того, щоб вона вібрувала та перетворювала звуки на доступні для мозку коливання. Так людина може чути, що відбувається навколо. Стереоцилін виступає в ролі якогось ешафоту, допомагаючи волосковим клітинам організовувати зв'язки, а кінчикам волосків торкатися мембрани.