Захворювання зазвичай викликає мутація в гені Acvr1.
Мутація в гені
Міжнародна група дослідників визначила причину хвороби восьмирічної дівчинки, тіло якої внаслідок рідкісного захворювання перетворилося на жорстку броню.
Дослідження показало, що захворювання було спричинено мутацією в гені Acvr1. Він відповідає за інформацію, необхідну для формування кісткової тканини у різних ділянках скелета. Коли цей ген мутує, він посилає аномальний сигнал різним тканинам, які поступово кальцифікуються та перетворюються на кістки.
Експерти припускають, що знання цього допоможе розробити ліки, які дозволять не допустити розвитку мутації в цьому гені.