Сімейна гіперхолестеринемія: як хвороба проявляється зовні і в чому її небезпека

Приблизно одна людина із 200 має таке генетичне ушкодження. Якщо в одного з батьків діагностується сімейна гіперхолестеринемія, то висока ймовірність, що вона буде і в дитини.

У чому небезпека захворювання?

Гіперхолестеринемія небезпечна тим, що підвищує ризик серцево-судинних захворювань. Підвищений рівень холестерину посилює ризик утворення атеросклеротичних бляшок, які можуть ускладнювати або блокувати кровотік. Таким чином, кров не може повноцінно надходити до життєво важливих органів, що призводить до інфарктів та інсультів.

Як правило, у жінок з таким діагнозом починаються проблеми із серцем або судинами у віці 55-60 років, у чоловіків – у віці 45-50 років. Зменшити ризик допоможе виявлення сімейної гіперхолестеринемії у ранньому віці, краще в дитячому.

Як виявити сімейну гіперхолестеринемію

Її можна запідозрити, якщо у сім'ї є випадки раннього початку серцево-судинних захворювань. Якщо хтось із рідних переніс інфаркт міокарда або мозковий інсульт у віці раніше 50-60 років, це може бути наслідком високого рівня холестерину, попереджає НМІЦ терапії та профілактичної медицини МОЗ Росії.

У такому разі слід перевірити ліпідний профіль усіх членів сім'ї, у тому числі дітей. Зазвичай люди з сімейною гіперхолестеринемією мають високий загальний холестерин та високий рівень ЛПНГ від народження. Лікування ефективніше, коли відхилення від норми ще призвело до утворення атеросклеротичних бляшок.

Зовнішні ознаки сімейної гіперхолестеринемії

Симптоми цього захворювання завжди можна побачити без додаткових досліджень. Однак іноді воно може виявлятися зовні. Наприклад, у пацієнтів із сімейною гіперхолестеринемією відзначається потовщення сухожиль або у них є жовтуваті бляшки навколо очей (ксантоми, підшкірні відкладення холестерину). У деяких випадках холестерин відкладається у райдужці ока у вигляді арки (так звана ліпідна дуга рогівки).

Чи можна запобігти розвитку ускладнень?

Батькам із сімейною гіперхолестеринемією необхідно обстежити своїх дітей до досягнення ними шкільного віку. Рання профілактика та корекція життя допоможуть знизити ризики небезпечних ускладнень високого рівня холестерину. Високий холестерин можна знизити спеціальними дієтами та певними препаратами, які призначаються лікарями.