Хворобу назвали так на честь підданого Великобританії, лікаря, який її першим описав. Синдром Дауна діагностують у 9-13 дітей на 10 000 осіб, причому це можна зробити ще на стадії вагітності.
У розвитку хвороби винна хромосомна мутація: в організмі таких людей існує не дві, а три копії двадцять першої хромосоми. У переважній кількості випадків зайву хромосому дитина отримує від матері, але ризик народження в сім'ї другої такої дитини дуже малий, оскільки таке порушення відбувається з чистої випадковості.
Але й тут не обійшлося без винятків: у 3-5% випадків спадкоємець отримує набір хромосом із різноманітнішою структурою, і тоді така хвороба може передаватися нащадкам і надалі.