Вчені з'ясували, чому люди з синдромом Дауна відстають у розвитку

Як випливає з публікації в журналі Cell Stem Cell, через генетичне порушення, яке спричинене появою зайвої хромосоми, виникає стан, який можна порівняти зі старінням організму. Винна в цьому, з великою ймовірністю, третя копія хромосоми №21.

У ході досліджень вчені брали у добровольців зразки стовбурових клітин, культивували їх, вони перетворювалися на нервові. Потім дослідники вивчали будову хромосом, експресію генів та структуру ДНК. При створенні третьої копії хромосоми №21 виникало незвичайне стан, коли решта хромосоми ніби стискалися, поступаючись їй додатковий простір. Це, зване хромосомної інтроверсією, призводило до того що, що кількість генетичних взаємодій всередині кожної хромосоми зростала, а між собою хромосоми "спілкувалися" менше.

Вчені дійшли висновку, що саме ці зміни в ДНК призводять до трансформації генів, що впливає на розвиток мозку.

Спочатку дослідники було неможливо зрозуміти, що схожі ці процеси, потім з'ясували, що аналогічні процеси відбуваються при старінні. В рамках експерименту вчені почали впливати на клітини деяких сенолітичних препаратів, що трансформуються. Це речовини, що застосовуються для боротьби з віковими змінами клітин, вони діють радикально – вбивають постарілі клітини. Не йдеться про ліки від старості, комбінації сенолетиків застосовують, наприклад, при терапії ракових захворювань. З'ясувалося, що препарати покращували доступність генів, клітини починали функціонувати за звичайним алгоритмом. Але говорити про те, що знайдено ліки, що дозволяють поліпшити когнітивні здібності пацієнтів із синдромом Дауна передчасно. Справа в тому,що застосовувані в рамках експерименту препарати відрізняються серйозними побічними ефектами та в онкології їх застосовують для полегшення стану неоперабельних пацієнтів. Але сам факт, що хромосоми можна "налаштувати" на інший лад, відкриває перспективи створення безпечних препаратів, які в майбутньому дозволять у прямому сенсі лікувати синдром Дауна.