За допомогою цього тесту можна буде визначати спадкові захворювання у малюків. Секвенування генома вже була випробуване в процесі пілотного дослідження за участю 20 000 дітей.
Спадкові порушення у дітей
Тисячі юних життів можуть бути врятовані за рахунок представленого днями вченими ДНК-тесту. З його допомогою можна здійснювати пошук спадкових захворювань. Він дозволить лікарям почати раніше лікування цілого ряду станів - від епілепсії до муковісцидозу. Деякі смертоносні хвороби можна зупинити в самому зародку. Якщо ця революційна схема спрацює, то тест впровадять в широку практику, і Великобританія стане першою країною, де його так активно застосовують.
Поки через тест пройшли 20 000 малюків, у яких повністю секвенували геном для визначення розладів, що мають високий ризик розвитку в перші роки життя. Ці хвороби виявили у кількох сотень дітей. Один з кожних 260 британських дітей, які народжуються щороку, згодом стикається з серйозною хворобою. Але суть в тому, що її можна було б успішно лікувати в перші 5 років життя. Саме тому компанія Genomics England, що займається секвенуванням геномів і належить Департаменту охорони здоров'я та соціального розвитку, вирішила здійснити цей проект, над яким вона працює спільно з університетами і фармацевтичними фірмами.
Для початку була поставлена мета здійснити секвенування генома 100 тисяч чоловік, і саме ця цифра була в назві проекту. Вона була досягнута в грудні минулого року, і тепер завдання збільшена до 5 млн геномів в наступні 5 років. Кожен третій малюк з рідкісним спадковим захворюванням вмирає ще до свого 5-го дня народження. Ось чому вчені зупинилися на цифрі 5. Вони всерйоз розраховують змінити цю сумну статистику.
16/12/2024
Правильне харчування – як перейти легко та з користю для організму
10/12/2024
Як позбутися головного болю за допомогою масажу чотирьох точок
15/12/2024
Зубний біль у собак: симптоми, причини, лікування
15/12/2024
Найпростіші способи збити температуру без таблеток
