Генетична мутація впливає на можливість тренуватись
23:00, 27 Лют 2020 · Категорія: Генетика · Переглядів 3750 ·
Команда вчених виявила генетичну мутацію, яка знижує здатність ефективно тренуватися.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:
Генетична мутація
|
У дослідженні, опублікованому в The New England Journal of Medicine, команда дослідників з Королівського коледжу Лондона, виявила зв'язок між генетичною мутацією, яка впливає на клітинне сприйняття кисню, і обмеженою здатністю пацієнта виконувати вправи.
Команда визначила пацієнта, у якого була знижена швидкість росту, постійний низький рівень цукру в крові, обмежена фізичне навантаження і дуже велика кількість еритроцитів.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: На довголіття впливає генетика
Команда провела генетичний і білковий аналіз, перевірила фізіологію дихання на моделюється великій висоті, виміряла їх фізичне навантаження і виконала серію метаболічних тестів.
Ген VHL є основним для виживання клітин при зниженні доступності кисню. Після генетичного аналізу було виявлено зміну в гені, яке пов'язане з порушенням функціональності в мітохондріях, електростанції клітини, які використовують кисень для підживлення клітинної життя.
"Відкриття цієї мутації і пов'язаного з нею фенотипу є захоплюючим, оскільки дозволяє глибше зрозуміти фізіологію людини, особливо з точки зору того, як тіло відчуває і реагує на зниження доступності кисню".
Це дослідження закладає основу для вивчення нових мутацій, що впливають на шляху сприйняття кисню, як мутації пов'язані з інтегративної функцією людського організму в цілому. Поліпшення розуміння цих механізмів сприятиме лікуванню гіпоксичних станів.
Команда визначила пацієнта, у якого була знижена швидкість росту, постійний низький рівень цукру в крові, обмежена фізичне навантаження і дуже велика кількість еритроцитів.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: На довголіття впливає генетика
Команда провела генетичний і білковий аналіз, перевірила фізіологію дихання на моделюється великій висоті, виміряла їх фізичне навантаження і виконала серію метаболічних тестів.
Ген VHL є основним для виживання клітин при зниженні доступності кисню. Після генетичного аналізу було виявлено зміну в гені, яке пов'язане з порушенням функціональності в мітохондріях, електростанції клітини, які використовують кисень для підживлення клітинної життя.
"Відкриття цієї мутації і пов'язаного з нею фенотипу є захоплюючим, оскільки дозволяє глибше зрозуміти фізіологію людини, особливо з точки зору того, як тіло відчуває і реагує на зниження доступності кисню".
Це дослідження закладає основу для вивчення нових мутацій, що впливають на шляху сприйняття кисню, як мутації пов'язані з інтегративної функцією людського організму в цілому. Поліпшення розуміння цих механізмів сприятиме лікуванню гіпоксичних станів.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:





10/04/2026
Заходи для уникнення сонного паралічу
11/04/2026
Артишок захищає клітини від ушкоджень та протистоїть інфекціям
09/04/2026
Як не підхопити грип та ГРВІ під час вагітності
09/04/2026
Необхідні інгредієнти для корисних бутербродів



