У дослідженні, опублікованому в The New England Journal of Medicine, команда дослідників з Королівського коледжу Лондона, виявила зв'язок між генетичною мутацією, яка впливає на клітинне сприйняття кисню, і обмеженою здатністю пацієнта виконувати вправи.
Команда визначила пацієнта, у якого була знижена швидкість росту, постійний низький рівень цукру в крові, обмежена фізичне навантаження і дуже велика кількість еритроцитів.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: На довголіття впливає генетикаКоманда провела генетичний і білковий аналіз, перевірила фізіологію дихання на моделюється великій висоті, виміряла їх фізичне навантаження і виконала серію метаболічних тестів.
Ген VHL є основним для виживання клітин при зниженні доступності кисню. Після генетичного аналізу було виявлено зміну в гені, яке пов'язане з порушенням функціональності в мітохондріях, електростанції клітини, які використовують кисень для підживлення клітинної життя.
"Відкриття цієї мутації і пов'язаного з нею фенотипу є захоплюючим, оскільки дозволяє глибше зрозуміти фізіологію людини, особливо з точки зору того, як тіло відчуває і реагує на зниження доступності кисню".
Це дослідження закладає основу для вивчення нових мутацій, що впливають на шляху сприйняття кисню, як мутації пов'язані з інтегративної функцією людського організму в цілому. Поліпшення розуміння цих механізмів сприятиме лікуванню гіпоксичних станів.
16/12/2024
Правильне харчування – як перейти легко та з користю для організму
15/12/2024
Зубний біль у собак: симптоми, причини, лікування
15/12/2024
Найпростіші способи збити температуру без таблеток
15/12/2024
Дієтологи розповіли, які продукти підвищують жіноче лібідо
