Ген, який відповідальний за інсульт

"Вивчені нами пацієнти належать до однієї великої сім'ї, і у деяких з них була діагностована хвороба дрібних судин головного мозку і вони перенесли інсульт. Після дослідження тканин і використання методів генетичного секвенування ми виявили, що вони були носіями нового варіанту гена, який можуть бути пов'язані з їх діагнозами", - говорить Андреа Ілінка, дослідник з Лундського університету і невролог з університетської лікарні Сконе.

Інсульт викликається або згустком крові, що призводить до нестачі кисню в головному мозку, або крововиливом в мозок. Високий тиск, високий рівень холестерину, діабет, фібриляція передсердь і фактори способу життя, такі як куріння, є відомими факторами ризику інсульту. Однак все більшу кількість досліджень вказує на те, що генетичні фактори також відіграють важливу роль.

Тому дослідники з Лунда вивчили велику сім'ю, більшість з яких живе на півдні Швеції, де у восьми з 15 осіб розвинулося захворювання дрібних судин головного мозку. Захворювання характеризується ішемічним інсультом (інфаркт мозку, викликаний згустками крові) і крововиливом в мозок, а також легкими когнітивними порушеннями, розладами вегетативної нервової системи і проблемами координації.

Вивчаючи тканини тих, у кого були симптоми, дослідники могли побачити мікроскопічні зміни в кровоносних судинах головного мозку і дрібних судинах шкіри.

Використовуючи сучасні методи генетичного аналізу, вони також змогли встановити, що вони виявили новий варіант в гені MAP3K6, який, на їхню думку, може бути пов'язаний із захворюванням. MAP3K6 - це ген, який, крім іншого, впливає на функцію білка, який допомагає кровоносним судинам мозку правильно реагувати на пошкодження, такі як недостатнє надходження кисню в мозок.

"Ідентифікуючи генетичні варіанти, які пов'язані із захворюванням судин головного мозку і раннім інсультом, ми можемо краще зрозуміти, що може запобігти цим шкідливі процеси", - каже Андреа Іллінка.